МедУлица

медицинский портал

Медведева Юлия Валерьевна

заведующая отделением профилактики

Медведева Юлия Валерьевна

16+
© 2014. МедУлица
Студия ГРАФ - создание сайтов

Благодаря редкой мутации женщина не чувствует боль и всегда в хорошем настроении

29 марта 2019

Жительница Шотландии всю жизнь не чувствовала боли, и только недавно ученые объяснили ей, почему она является феноменом. Оказалось, что она является носителем очень редкой мутации, которая приводит к повышению концентрации естественных обезболивающих веществ в организме. Клинический случай был описан в British Journal of Anaesthesia.

Джо Камерон обратилась в больницу по поводу остеоартрита и деформации пястно-запястных суставов. Ей провели операцию, которая традиционно считается очень болезненной. Однако после вмешательства пациентке не потребовались никакие дополнительные средства обезболивания, кроме парацетамола.

Расспросив Джо, врачи узнали, что она лечит зубы без анестезии и что у нее была масса травм и ожогов, при которых она не ощущала боли. Они отправили ее к ученым, занимающимся генетическими основами боли.

Взяв ДНК женщины на анализ, ученые обнаружили сразу две находки. Во-первых она была носителем «интересного» варианта гена фермента гидролазы амидов жирных кислот. Недостаток этого фермента ведет к повышению уровня эндогенных каннабиноидов и родственных им веществ в крови, что приводит к обезболиванию и снятию тревожности. Эти вещества воздействуют на те же рецепторы, что и марихуана, но вырабатываются в нашем организме в небольших дозах.

Также ученые нашли очень редкую мутацию в первой хромосоме недалеко от описанного выше гена. Они считают, что она привела к тому, что фермент стал работать еще хуже, а концентрации натуральных обезболивающих и успокаивающих веществ достигли необычного уровня.

Кроме этого, исследователи при помощи стандартных тестов установили, что у Джо очень низкие показатели при прохождении тестов на депрессию и тревожность, то есть она совершенно не предрасположена к этим состояниям. Еще она сообщила о том, что очень забывчива. Все эти особенности ученые связывают с работай эндоканнабиноидной системы организма.

Ученые надеются, что их находки помогут найти пути к разработке новых обезболивающих препаратов.

источник: Медпортал

+16